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細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)的進(jìn)步為臨床研究人員研究拷貝數(shù)變異(CNV)、染色體不平衡和等位基因不平衡等染色體畸變提供了強(qiáng)有力的新方法。然而，核型分析、光學(xué)基因組圖譜(OGM)、全外顯子組測序(WES)、全基因組測序(WGS)和低分辨率微陣列等檢測方法在基因組覆蓋范圍、內(nèi)容或分辨率方面都有所不足，而這些不足可能會導(dǎo)致染色體變異研究漏檢、延誤或成本增加。覆蓋整個基因組多態(tài)性和非多態(tài)性區(qū)域的基因芯片能夠以明顯高于傳統(tǒng)方法的分辨率評估DNA拷貝數(shù)變異，從而彌補(bǔ)其他細(xì)胞遺傳學(xué)分析技術(shù)的部分缺點。